Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить » Адыгея - Новости, события, комментарии, факты

» » » Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить
Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить 16:34 Пятница 0 543
25-02-2022, 16:34

Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить


Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить
Синдром Ангельмана — редкое генетическое нарушение, когда страдает нервная система. У детей возникает задержка психического развития, проблемы с речью и равновесием, умственная отсталость.

Тот случай, когда счастливый детский смех является нехорошим симптомом.



Что такое синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана[/sup]Angelman syndrome / Medline Plus — это редкое генетическое нарушение, при котором страдает нервная система. Выключение одного из генов приводит к тому, что у детей возникает задержка психического развития, проблемы с речью и равновесием, умственная отсталость.

При этом люди с синдромом Ангельмана имеют увлекающийся характер, часто улыбаются и смеются. Но, разумеется, это не единственные симптомы.

Каковы симптомы синдрома Ангельмана

Первые признаки[/sup]Angelman Syndrom. Symptoms and Causes / Mayo Clinic нарушения появляются ещё в младенчестве.

  • Наблюдаются задержки в развитии. Малыш в возрасте 6–12 месяцев не умеет ползать и лепетать.
  • У ребёнка отсутствует речь и в более старшем возрасте.
  • Малыш испытывает сложности при ходьбе, часто теряет равновесие.
  • Есть проблемы с засыпанием и сном: ребёнок спит гораздо меньше, чем здоровые дети.
  • Ребёнок часто улыбается и смеётся. Дети с синдромом Ангельмана выглядят довольными жизнью, весёлыми и счастливыми до такой степени, что у названия нарушения есть синонимы — синдром Петрушки[/sup]Характеристика синдрома Ангельмана / Студенческий научный форум-2017 или счастливой куклы.

Собственно, своё название синдром получил по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 году. Статья врача называлась[/sup]Harry Angelman. ‘Puppet’ Children A Report on Three Cases / Developmental Medicine & Child Neurology «Дети-марионетки. Сообщение о трёх случаях». Толчком к её написанию, помимо типичных симптомов, которые Ангельман наблюдал в своей практике, послужила случайно увиденная им картина Джованни Франческо Карото, изображающая улыбающегося мальчика с рисунком шарнирной куклы в руках.

Кроме основных симптомов, нарушение можно предположить и по дополнительным[/sup]Angelman Syndrome / NHS:

  • судороги, обычно они начинаются в 2–3 года;
  • резкие, отрывистые движения;
  • небольшая голова, уплощение затылка;
  • привычка постоянно высовывать язык, хлопать в ладоши, поднимать руки во время ходьбы;
  • гиперактивность;
  • особое увлечение водой;
  • светлые волосы, кожа, глаза — этим дети отличаются от других членов семьи;
  • косоглазие;
  • широкий рот с широко расставленными зубами;
  • искривления позвоночника (сколиоз);
  • лишний вес, он появляется[/sup]Angelman Syndrom. Symptoms and Causes / Mayo Clinic из-за того, что у детей с синдромом Ангельмана с возрастом увеличивается аппетит.

Чем опасен синдром Ангельмана

С физической точки зрения — почти ничем. Люди с этим генетическим сбоем, как правило, имеют неплохое[/sup]Angelman Syndrome / NHS здоровье и проживают примерно такую же долгую жизнь, как и их сверстники.

Однако из-за нарушений психического развития они не могут разговаривать и чаще всего общаются языком жестов. И, к сожалению, никогда не становятся полностью самостоятельными: в течение всей жизни им нужен заботливый опекун.

Откуда берётся синдром Ангельмана

Чаще всего это нарушение — результат поломки или отсутствия гена, известного как UBE3A. Это случается[/sup]Angelman Syndrome / Medline Plus с одним из 12–20 тысяч человек.

В норме ребёнок получает каждую пару генов от родителей: одну копию от матери, другую — от отца. При этом в некоторых областях головного мозга здоровых детей активна только материнская копия гена. Синдром Ангельмана в большинстве случаев развивается, когда по каким-то причинам мамин UBE3A малышу не достаётся. Или достаётся, но не работает.

Впрочем, это не единственная причина. Иногда синдром Ангельмана возникает без привязки к UBE3A. Как правило, в таком случае дети имеют нарушения, связанные с другими генами или хромосомами[/sup]Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат в себе гены..

Как диагностируют синдром Ангельмана

Одних симптомов недостаточно. Для постановки диагноза нужен генетический анализ крови.

Этот тест позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии, а также «вычислить» работоспособность UBE3A и определить, от кого он достался — от матери или от отца.

Можно ли вылечить синдром Ангельмана

Как и большинство генетических заболеваний, синдром Ангельмана неизлечим. Пока. Учёные ведут[/sup]Angelman Syndrome. Diagnosis and Treatment / Mayo Clinic исследования в надежде научиться чинить или восстанавливать гены. И возможно, однажды появятся лекарства для подобных генетических нарушений.

На сегодня же лечение синдрома Ангельмана сводится к тому, чтобы облегчить ребёнку жизнь и по возможности помочь ему адаптироваться в окружающем мире.

С таким малышом обычно работают сразу несколько специалистов, а реабилитация включает[/sup]Angelman Syndrome / NHS в себя:

  • Приём противосудорожных препаратов при необходимости.
  • Физиотерапию. Чаще всего речь идёт о разнообразных массажах — они помогают улучшить мышечный тонус, мягче двигаться, удерживать равновесие. Также физиотерапия очень важна в старшем возрасте, когда у человека с синдромом Ангельмана могут возникать проблемы с суставами.
  • Занятия с логопедом и дефектологом. Они важны, чтобы научить ребёнка выражать свои мысли и общаться с окружающими.
  • Поведенческую психотерапию. Это способ преодолеть присущую детям с синдромом Ангельмана гиперактивность, проблемы с концентрацией внимания.

Если с малышом заниматься, он станет менее возбудимым, будет лучше спать, сможет играть с другими детьми. Вряд ли у него получится учиться в обычной школе. Однако общаться с окружающими и ухаживать за собой — например, выполнять простые гигиенические процедуры, есть с помощью ножа и вилки, одеваться и раздеваться, заниматься несложной деятельностью взрослому человеку с синдромом Ангельмана вполне под силу.

Как жить с синдромом Ангельмана

В силу особенностей нервной системы ребёнок с синдромом не способен оценить своё состояние. И постоянно нуждается в поддержке. Поэтому основная нагрузка — и физическая, и прежде всего психологическая — ложится на его родителей.

Это тяжело. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют[/sup]Angelman Syndrome. Diagnosis and Treatment / Mayo Clinic мамам и папам искать поддержку.

  1. Не вините себя. Синдром Ангельмана непредсказуем, и генетики далеко не всегда могут точно установить его причины. Лишь изредка малыши с таким нарушением рождаются у людей, имеющих семейную историю этого заболевания. Гораздо чаще никаких предпосылок нет, и известие о диагнозе становится для родителей громом среди ясного неба.
  2. Попробуйте подобрать для ребёнка тех специалистов, которым вы действительно доверяете. Они помогут вам принимать верные решения, связанные с уходом за малышом, а такой «тыл» снизит тревожность.
  3. Найдите людей, которые оказались в той же ситуации, что и вы, и понимают вас. Это могут быть участники местных групп поддержки — родители таких же детей с синдромом Ангельмана. Или сотрудники благотворительных фондов, специализирующихся на конкретном нарушении. В РФ такие фонды есть. Это, например, «Синдром ангела». На сайте фонда значится, что он создан для оказания помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Ангельмана.

Читайте также ???

  • 6 мифов о ментальных расстройствах, в которые многие до сих пор верят
  • Что такое синдром Аспергера и как его вовремя заметить
  • 8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить
  • Что такое синдром саванта и почему его не лечат
  • Чем синдром Туретта отличается от привычки к мату и как с этим жить



Оставить комментарий

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив
Без драм и недомолвок. Как говорить с детьми о ВИЧ: советы эксперта 12:34 Понедельник 0 17 441 Без драм и недомолвок. Как говорить с детьми о ВИЧ: советы эксперта Вместе с психологом объясняем, как рассказывать детям о ВИЧ-инфекции, когда стоит начать важный разговор и как к нему подготовиться. Вместе с психологом объясняем, когда стоит начать важный разговор