Российские генетики нашли новую болезнь!

Наши ученые сделали новое открытие - до сих пор неизвестная мутация, которая влечет за собой полную атрофию головного мозга. Компания рассказала, что все начиналась около трех лет назад, когда в Центр детской психоневрологии в столице привезли маленькую девочку, которая не могла никаким образом передвигаться, у нее присутствовали нарушения зрения, слуха, также она не проявляла никакого интереса к окружающему миру - полная пассивность.

Проблема в постановке диагноза усложнялась тем, что до какого-то возраста ребенок развивался хорошо, лишь потом начался обратный процесс - девочка к пяти годам перестала ходить вообще, словарный запас сократился. Несколько специалистов не могли поставить ребенку правильный диагноз, их мнения расходились, эта болезнь отличалась от всего, что они видели раньше.

МРТ и различные исследования, проводимые при более детальном обследовании для постановки диагноза, показали, что у девочки идет атрофия коры головного мозга и некоторых его частей. При исследовании генетического материала было установлено, что произошла до сих пор неизвестная мутация в гене, которая повлекла за собой стремительное накопление липофусцина, "пигмента старости", из-за чего и пришла болезнь. К сожалению, на данный момент эту мутацию излечить не представляется возможным. Остается только изучать ее и наблюдать за дальнейшим прогрессом.

Как отметили ученые, такую мутацию имеют каждый ребенок на 14 тысяч - поэтому перед зачатием ребенка родителям лучше пройти ДНК тест.